Nuestra actuación dentro de este programa es constante y activa pues a diario ya sea en consulta o urgencias abordamos la ejecución de una técnica (Prueba del Talón) que todos tenemos asimilada desde hace años. Sin embargo no viene mal que de vez en cuando revisemos la ejecución de la misma para que podamos corregir ciertos vicios o pequeños errores en su ejecución. El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas tiene como objetivo la detección precoz de un grupo de enfermedades, en las que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente su pronóstico, reduciendo la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. Por ello es un Programa en el que se aconseja incluir a todos los RN debiéndose informar a las familias de la importancia de ello durante el embarazo, al alta hospitalaria y antes de realizar la prueba.
Entre las enfermedades incluidas en este programa podemos incluir:
- Hipotiroidismo Congénito
- Aminoacidopatías
- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos
- Acidurias / acidemias orgánicas
- Fibrosis quística
En esta actualización que pretendemos hacer podemos destacar dos puntos bien diferenciados a recordar: Las etapas del programa y las instrucciones para el profesional que nos indica el protocolo.
Etapas del Programa de Cribado Neonatal
- Información a la familia: que se llevará a cabo durante todo el proceso de embarazo, parto y puerperio.
- Realización de la prueba del talón: se realiza el 3º día de vida (entre las 48h y 72h) desde el momento del nacimiento. Al ser considerada una prueba de urgencia no precisa cita previa. Es necesario esperar al tercer día porque es importante que el RN haya iniciado la alimentación para que ciertas enfermedades incluidas en el programa puedan ser valorables. Sin embargo a veces hay algún retraso en la alimentación o ésta no es efectiva y podemos esperar hasta el 5º día como máximo. Aunque siempre es mejor realizar la prueba pasados los cinco días que no llevarla a cabo. En este caso hay que dejar bien claro al laboratorio que hemos sobrepasado el margen recomendable.
- Transporte de la ficha de cribado al laboratorio: existiendo en Andalucía dos laboratorios de Referencia de Cribado Neonatal; Hospital Materno-Infantil de Málaga y Hospital Virgen del Rocío.
- Análisis de la muestra en el laboratorio e información a la familia de resultados: si los resultados son negativos se informa a la familia por carta finalizando el programa. Si los resultados salen de los límites considerados como normales se llevarán a cabo nuevas pruebas para confirmar un posible diagnóstico.Unidades clínicas de diagnósticos y seguimiento: se confirma la presencia de la enfermedad y se inicia en tratamiento.
- Registro en la base de datos de Cribado Neonatal
Procedimiento para la toma de muestra de sangre del talón
– Preparación del material necesario:
- Etiquetas identificativas para el reverso de la Ficha de Cribado Neonatal.
- Ficha de Cribado Neonatal que deben estar disponibles en los centros de extracción porque las han dejado de entregar al alta hospitalaria.
- Dispositivo específico para la incisión en el talón ( Nunca utilizar agujas de uso intramuscular, intravenoso o subcutáneo pues podemos penetrar más allá de lo deseado y provocar lesiones)
- Guantes, gasas, solución desinfectante y contenedor para objetos punzantes.
- Lugar adecuado para dejar secar la ficha, a temperatura ambiente y evitando la exposición al sol o focos de calor.
– Cumplimentación de la ficha de cribado neonatal:
Rellenar todos los campos con datos actuales y sin tocar con los dedos los círculos del papel de filtro, por lo que se aconseja el uso de guantes ya que pueden alterar los resultados.
Es muy importante que los datos sean legibles y que comprobemos que el NUHSA, la dirección y teléfonos de contactos están actualizados.
– Obtención y conservación de la muestra de sangre:
- Analgesia no Farmacológica: considerando siempre el derecho esencial de RN a la prevención y tratamiento del dolor podemos recurrir a la lactancia materna; uso de sacarosa ( no estando identificada la dosis más efectiva aunque la que se ha evaluado y aconsejado es de 0.2cc de sacarosa al 20 % antes del procedimiento doloroso); succión no nutritiva con tetina; cuidado canguro; contención. Nunca usar cremas anestésicas ni vaselina.
- Posición del RN: se recomienda que no separemos al RN de su madre y colocar la pierna del bebé por debajo de la altura de su corazón, para aumentar el flujo venoso.
- Desinfectar y dejar secar: Clorhexidina acuosa al 2% o alcohol 70º.
- Uso de guantes
- Localizar la zona segura del talón: considerándose como zona segura las áreas laterales de la superficie plantar para evitar lesionar el hueso calcáneo. No utilizar sitios previamente puncionados.
- Realizar incisión con el dispositivo específico: estos dispositivos trazan un arco en lugar de realizar una punción. Produciéndose menos dolor, menos equimosis y mayor sangrado. Nunca utilizar agujas de uso intramuscular, intravenoso o subcutáneo pues podemos penetrar más allá de lo deseado y provocar lesiones.
- Rellenar los cinco círculos: siendo el objetivo el relleno con una sola gota. Aproximar el papel de filtro del primer círculo a la gota de sangre y dejar que se impregne completamente. Comprobar que la sangre impregne completamente el papel, empapando las dos caras y sin que el talón entre en contacto con la ficha. Si la gota ha sido insuficiente para impregnar las dos caras no se debe de utilizar ese círculo pues produciría una estratificación de la muestra impidiéndose su correcto análisis. Pasaríamos entonces al siguiente círculo.También es importante no exprimir el talón pues podemos provocar la mezcla de la sangre con líquido intersticial y alterar el resultado.
- Aplicar compresión sobre el punto de punción
- Secar la ficha e introducir en el sobre: se le aconsejará a la familia que lo lleve de inmediato al buzón de la oficina de correos más cercana y que no use los buzones que existen en los acerados.
- Registro en la historia de salud digital
Para aquellos que deseen ampliar datos sobre este programa pueden descargarse o consultar la guía que la Junta de Andalucía editó en 2016 sobre este programa en el siguiente enlace. (Descargar aquí)
